تالاسمی یک گروه از اختلالات ژنتیکی است که بر تولید هموگلوبین (مولکول پروتئینی در گلبولهای قرمز خون که آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه ها به سراسر بدن می نماید) تأثیر میگذارد. این اختلال سبب کمبود گلبولهای قرمز با کارآیی مناسب و پایین آمدن سطح اکسیژن در جریان خون میشود که بسته به نوع و شدت بیماری سبب بروز انواع مشکلات سلامتی میشود. تالاسمی می تواند افراد با هر ملیت و قومیتی را مبتلا کند. با این وجود، این بیماری به ویژه در افراد با اصالت مدیترانه ای و در سراسر منطقه وسیعی از هند، خاورمیانه، آسیای جنوب شرقی و آفریقا، شیوع دارد.
اکثر افرادی که با تالاسمی متولد می شوند مشکلات سلامتی را تجربه می کنند که می تواند از چند ماه پس از تولد تا ۲ سال اول زندگی ظاهر شود. این مطلب برروی بتا تالاسمی ( ژن معیوب پروتیین بتا ) تمرکز دارد که به دو شکل اصلی تالاسمی ماژور و تالاسمی مینور طبقه بندی می شود. به ارث بردن ژن معیوب از هر دو والد باعث تالاسمی ماژور می شود در حالیکه به ارث بردن آن از یکی از والدین فقط باعث بروز تالاسمی مینور می شود.
افراد مبتلا به تالاسمی مینور که به عنوان افراد واجد ویژگی تالاسمی یا ناقالن تالاسمی نیز شناخته می شوند، ( برخلاف تالاسمی ماژور ) دارای ژن بتا تالاسمی هستند، اما بیمار نبوده و در نتیجه عموما سالم و بدون تظاهرات بیماری هستند. بیمارانی که تحت درمان مناسب قرار می گیرند از کیفیت زندگی بسیار خوبی برخوردار هستند و امید به زندگی آنها تفاوت چندانی با جمعیت عمومی ندارد. با این حال، زمانی که تالاسمی به درستی درمان نشود، می تواند عوارض تهدید کننده ای بر سلامت فرد مبتلا داشته باشد.
بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور یا شدید باید در طول زندگی خود به طور منظم و در فواصل زمانی معین، معمولا هر ۲ تا ۵ هفته یکبار، خون تزریق نمایند. این نوع بیماری تالاسمی، تالاسمی وابسته به تزریق خون نامیده می شود. به دلیل تزریق خون مکرر، آهن به تدریج در داخل بدن تجمع می یابد و برای بسیاری از اندام ها سمی می شود در نتیجه، بیماران باید به طور منظم، معمولا به صورت روزانه، داروهایی دریافت کنند که آهن را از بدن خارج می کنند. ارائه مراقبت های درمانی تخصصی دیگر، شامل همکاری بین رشته های تخصصی پزشکی و علمی، نظارت و درمان عوارض شایع مرتبط با این اختلال و در نتیجه تضمین بالاترین استاندارد رفاه بیماران ضروری است.
Thalassaemia International Federation(TIF)
گردآورنده: مجید طاهریان
/انتهای پیام
بنیاد امور بیماریهای خاص
@cffsd
