هدف کلی این راهنما، ارائه اطلاعات در مورد تشخیص آزمایشگاهی اپی درمولیز بولوزا (EB) ارثی به فرد برای بهبود نتایج است. تشخیص دقیق و طبقه‌بندی فرعی EB، موارد زیر را امکان‌پذیر می‌سازد:
1) پیش‌بینی زودهنگام شدت بیماری،
۲) تصمیم‌گیری برای مدیریت بیمار،
3) مشاوره ژنتیکی آگاهانه برای بیمار و خانواده و تشخیص ژنتیکی قبل از تولد یا قبل از لانه‌گزینی مبتنی بر DNA،
4) نظارت طولانی‌مدت و مدیریت عوارض احتمالی،
۵) گنجاندن در آزمایش‌های بالینی
6) پزشکی دقیق.
بیماری EB ارثی گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که با شکنندگی پوست و تاول‌های ناشی از عوامل مکانیکی مشخص می‌شود. EB شامل چهار نوع اصلی است: سیمپلکس (EBS)، جانکشنال (JEB)، دیستروفیک (DEB) و سندرم کیندلر (KS).
طبقه‌بندی EB به چهار نوع اصلی بر اساس سطح فوق ساختاری شکافتگی پوست است. در EBS، شکافتگی در داخل اپیدرم (داخل اپیدرمی)، در JEB در داخل لایه شفاف (جانکشنال) و در DEB زیر غشای پایه در داخل درم سطحی (درمی) رخ می‌دهد؛ در KS سطح مختلطی از تاول پوستی وجود دارد.
تاول‌های پوستی در محل‌های آسیب مکانیکی، ویژگی بالینی اصلی EB است. بسته به سطح شکاف پوست، تاول‌ها ممکن است سطحی باشند مانند EBS و منجر به فرسایش شوند، یا ممکن است عمیق‌تر باشند مانند JEB، DEB و KS و منجر به زخم شوند. تاول‌ها ممکن است عمومی باشند، به نقاط مختلف بدن منتشر شوند یا در اندام‌ها موضعی باشند.
غشاهای مخاطی دهان، مری، نای، دستگاه تناسلی و چشم ممکن است تحت تأثیر فرسایش، زخم و حلقه اسکار قرار گیرند. شکنندگی زائده‌های پوستی ممکن است ناخن‌ها را درگیر کند که ممکن است دچار دیستروفی یا ریزش شوند.
این دستورالعمل، مراحل تشخیص دقیق را در صورت شک بالینی به بیماری EB ارائه می‌دهد. بنابراین توصیه می‌شود که آزمایشگاه‌ها معیارهای آزمایش تدوین‌شده و مورد توافق این دستورالعمل‌ها را در نظر بگیرند. با این حال، تفاوت‌ها و اختلافات زیادی بین مراکز بالینی و تشخیصی EB در سراسر جهان در رابطه با تجهیزات و روش‌های تشخیصی موجود و همچنین بین مقررات سیستم سلامت ملی حاکم بر مراقبت از بیماریهای نادر و آزمایش ژنتیک و بازپرداخت این خدمات وجود دارد. بنابراین، یک دستورالعمل واحد در این مرحله ممکن است نتواند تمام جنبه‌های مربوط به تشخیص آزمایشگاهی EB را پوشش دهد.
هفته آینده به ادامه این دستور العمل و بررسی موارد زیر میپردازیم:
انواع ارجاع آزمایشگاهی
نمودار جریان تشخیص آزمایشگاهی اپیدرمولیز بولوزا
آزمایش ژنتیکی برای اپیدرمولیز بولوزا
نقشه برداری ایمونوفلورسانس
میکروسکوپ الکترونی
منبع: British Journal of Dermatology
گردآورنده: مجید طاهریان
/انتهای پیام
بنیاد امور بیماریهای خاص
@cffsd
