هموگلوبین E چیست؟
هموگلوبین بخشی از خون شماست و هموگلوبین E نوعی هموگلوبین است. برای درک هموگلوبین E، بهتر است کمی بیشتر در مورد خون خود بدانیم.
خون و هموگلوبین
یکی از نقشهای خون، گرفتن اکسیژن از هوای تنفس شده به ریهها و رساندن آن به بقیه بدن است. بخشی از خون که این کار را انجام میدهد، گلبول قرمز است. هموگلوبین بخشی از گلبول قرمز است که اکسیژن را حمل میکند. نوع هموگلوبینی که یک فرد میسازد به ژنهایی که از هر یک از والدین خود به ارث میبرد بستگی دارد. ژنها دستورالعملهایی در مورد نحوه ساخت قسمتهای مختلف بدن یک فرد دارند. هر ژن دستورالعملهای متفاوتی را حمل میکند. ما ژنهای خود را به صورت جفت از والدین خود به ارث میبریم. از هر جفت، یک ژن از هر والد میآید. هر فرزند ژنهایی را از پدر و ژنهایی را از مادر به ارث میبرد که به بدن دستور میدهند چگونه هموگلوبین بسازد. “افراد دارای هموگلوبین E ، اساسا علائم خاصی ندارند.”
ویژگی هموگلوبین E
اگر کودکی یک ژن برای هموگلوبین طبیعی و یک ژن برای هموگلوبین E به ارث ببرد، گفته میشود که دارای ویژگی هموگلوبین E است. ویژگی هموگلوبین E بیماری نیست و هیچ مشکل ذهنی یا جسمی برای کودک ایجاد نمیکند. ویژگی هموگلوبین E باعث میشود اندازه گلبولهای قرمز خون کوچکتر از حد معمول باشد. اگر فردی با هموگلوبین طبیعی، گلبولهای قرمز کوچکی داشته باشد، پزشک ممکن است به او توصیه کند که قرص آهن مصرف کند تا سلولها بزرگتر شوند. اما اگر فردی ویژگی هموگلوبین E داشته باشد، این روش جواب نمیدهد، زیرا بدن او نمیداند چگونه آنها را بزرگتر کند.
افرادی که ویژگی هموگلوبین E دارند، ممکن است ژن هموگلوبین E را به فرزندانشان منتقل کنند. اگر فقط یکی از والدین ویژگی هموگلوبین E داشته باشد، در هر بارداری احتمال ۵۰/۵۰ وجود دارد که کودک این ویژگی را به ارث ببرد.
چرا دانستن اینکه آیا من این ویژگی را دارم یا نه، مهم است؟
اگر شما دارای صفت هموگلوبین E هستید و فرزندی از فردی دارید که صفت تالاسمی بتا دارد، ۲۵٪ احتمال دارد که فرزند شما با یک بیماری خونی جدی متولد شود که ممکن است نیاز به تزریق خون مادام العمر و درمان دارویی داشته باشد.
چگونه بفهمم که آیا صفت هموگلوبین E دارم؟
تشخیص اینکه آیا صفت هموگلوبین E دارید یا خیر، آسان است.
اولین قدم برای تشخیص اینکه آیا صفت هموگلوبین E دارید، این است که از پزشک خود بخواهید اندازه گلبولهای قرمز خون شما را بررسی کند. اندازه گلبولهای قرمز خون شما با میانگین حجم گلبولی (MCV) نشان داده میشود. این یک عدد رایج در آزمایش شمارش کامل خون (CBC) است.اگر عدد MCV شما کمتر از ۷۵ باشد، ممکن است اولین نشانه ابتلای شما به صفت هموگلوبین E باشد. سپس ممکن است پزشک شما آزمایشهای تخصصیتری مانند الکتروفورز هموگلوبین و مطالعات آهن را درخواست کند. این آزمایشها به پزشک شما نشان میدهند که آیا انواع مختلفی از هموگلوبین دارید یا خیر.
تالاسمی بتای E
تالاسمی بتای E زمانی اتفاق میافتد که کودک یک ژن هموگلوبین E را از یکی از والدین و یک ژن بتا تالاسمی را از والد دیگر به ارث میبرد. ژن بتا تالاسمی به بدن دستور میدهد که هموگلوبین کمتری نسبت به مقدار معمول تولید کند. وقتی این دو ژن در یک کودک با هم جمع میشوند، منجر به بیماری میشوند که باعث تخریب گلبولهای قرمز خون میشود.
اکثر افراد مبتلا به تالاسمی بتای E برای زندگی به تزریق مکرر خون نیاز دارند. دریافت خون میتواند به دلیل کمبود اضافی مشکلاتی ایجاد کند.
اگر صفت هموگلوبین E داشته باشم و بخواهم بچهدار شوم، چه کار کنم؟
اگر صفت هموگلوبین E دارید و به بچهدار شدن فکر میکنید یا باردار هستید، همسرتان باید آزمایش شود تا مشخص شود که آیا نوع دیگری از هموگلوبین را دارد یا خیر.
اگر صفت هموگلوبین E دارید، به پزشک خود اطلاع دهید. در مورد اینکه این موضوع چه معنایی برای فرزند متولد نشده شما دارد، صحبت کنید. آزمایشهایی وجود دارد که میتواند به شما بگوید فرزند متولد نشده شما کدام ژنها را از شما و همسرتان به ارث برده است.
منبع: Cooly’s Anemia Foundation
گردآورنده: مجید طاهریان
/انتهای پیام
بنیاد امور بیماریهای خاص
@cffsd