هموفیلی یک بیماری ارثی است و در خانواده‌ها شایع است. هموفیلی ناشی از جهش یا تغییر در ژن سازنده فاکتور VIII (8) یا فاکتور IX (9) است. در ژنتیک این ژن‌ها ژن F8 و ژن F9 نامیده می‌شوند.
- همه زنان دارای تغییر ژنی به عنوان “حامل” شناخته می‌شوند، زیرا آنها حامل تغییر ژن هستند.این تغییر ژنی از والدین به فرزند در طول نسل‌ها منتقل می‌شود.
- مردان مبتلا به هموفیلی تغییر ژنی را به دختران خود منتقل می‌کنند اما پسرانشان نه.
- زنانی که حامل هستند می‌توانند تغییر ژنی را به پسران و دختران خود منتقل کنند.
- پسرانی که تغییر ژنی دارند، هموفیلی خواهند داشت.
- دخترانی که تغییر ژنی دارند، می‌توانند سطح فاکتور VIII یا فاکتور IX طبیعی یا کاهش یافته داشته باشند. برخی علائم خونریزی نخواهند داشت، در حالی که برخی دیگر می‌توانند علائم داشته باشند و هموفیلی داشته باشند.
سابقه خانوادگی هموفیلی وجود ندارد
در حدود یک سوم از افرادی که با هموفیلی متولد می‌شوند، هیچ سابقه‌ای از این اختلال در خانواده وجود ندارد. این اتفاق زمانی می‌افتد که یک تغییر جدید در کد ژنتیکی ژن F8 یا F9 به طور تصادفی در سلول تخمک یا سلول اسپرم رخ می‌دهد. کودکی که در رحم مادر متولد می‌شود، هموفیلی خواهد داشت یا ناقل آن است و می‌تواند تغییر ژن را به فرزندان خود منتقل کند.
اغلب به آن جهش جدید یا خودبه‌خودی گفته می‌شود.گاهی اوقات این تغییر ژن یک یا دو نسل قبل رخ داده است و خانواده تا زمانی که آزمایش نشده‌اند، از آن مطلع نبوده‌اند.
سلول‌ها و کروموزوم‌ها
هر فرد میلیون‌ها سلول دارد که بدن او را تشکیل می‌دهند. در مرکز هر سلول، ۴۶ کروموزوم وجود دارد که به صورت جفت مرتب شده‌اند. کروموزوم‌ها بسته‌هایی در سلول‌ها هستند که حاوی اطلاعات ژنتیکی یا ژن‌های فرد هستند و ویژگی‌های فردی او، مانند رنگ چشم یا مو، را تعیین می‌کنند.
- افرادی که «زن» نامیده می‌شوند، دو کروموزوم X دارند و از هر والد یکی دریافت می‌کنند.
- افرادی که «مرد» نامیده می‌شوند، یک کروموزوم X دارند که از مادر دریافت می‌کنند و یک کروموزوم Y که از پدر دریافت می‌کنند.
کروموزوم‌های X و لخته شدن خون
از آنجا که زنان دو نسخه از این ژن‌ها دارند که یکی از هر والد به ارث رسیده است، زنانی که در ژن F8 یا F9 خود دچار تغییر شده‌اند، معمولاً نسخه دیگری دارند که تغییر نیافته است. این به فاکتور VIII و IX کمک می‌کند تا در فرآیند لخته شدن خون به درستی عمل کنند و اغلب برای کنترل خونریزی کافی است.
با این حال، کروموزوم Y ژنی برای تولید این فاکتورها ندارد. مردانی که دارای تغییر ژن F8 یا F9 روی کروموزوم X خود هستند، ژن F8 یا F9 دیگری برای کمک به لخته شدن خون ندارند و به هموفیلی مبتلا می‌شوند.
الگوی وراثت مردانه
- اگر مردی مبتلا به هموفیلی ، فرزند داشته باشد، همه دخترانش ناقل هموفیلی خواهند بود زیرا او تغییر ژن F8 یا F9 را روی کروموزوم X خود به آنها منتقل می‌کند.
- هیچ یک از پسرانش نمیتوانند از طرف پدر ، مبتلا به هموفیلی شود ؛ زیرا کروموزوم Y سالم او به آنها منتقل می‌شود و آنها کروموزوم X خود را از مادرشان دریافت می‌کنند.
الگوی وراثت زنانه
زنان می‌توانند تغییر ژنی عامل هموفیلی را حتی اگر علائمی نداشته باشند، حمل کنند. زنی که تغییر ژن را حمل می‌کند، می‌تواند آن را به پسران و دختران خود منتقل کند.
مرکز درمان هموفیلی می‌تواند از افراد مبتلا به هموفیلی با جنسیت‌های مختلف با موارد زیر پشتیبانی کند:
- کمک به درک الگوهای خونریزی و وراثت فردی آنها.
- یک برنامه درمانی شخصی‌سازی شده.
- مشاوره واضح در مورد مدیریت دوره‌های خونریزی آنها.
منبع: HAEMOPHILIA FOUNDATION AUSTRALIA
گردآورنده: مجید طاهریان
/انتهای پیام
بنیاد امور بیماریهای خاص
@cffsd
